РАССЕЯННЫЙ СКЛЕРОЗ - это наследственное заболевание, в основе развития которого происходят процессы разрушения миелиновой оболочки вокруг нервных волокон, локализованных в тех или иных участках головного и спинного мозга человека с образованием очагов демиелинизации и постепенной атрофией осевых цилиндров нервных волокон.

   В основе этого заболевания лежат процессы очагового разрушения миелиновой оболочки вокруг нервного волокна преобладающие над процессами восстановления миелиновой оболочки в определенных участках головного и спинного мозга с последующим образованием очагов склероза. Изначально нужно подчеркнуть, что процессы образования и разрушения миелиновой оболочки вокруг нервных волокон, в норме происходят постоянно в любом организме человека. Эти процессы физиологически необходимы и постоянно повторяются по мере роста нервных волокон в длину, либо их утолщения в ширину. В процессе жизнедеятельности организма по нервным волокнам проходит все большее количество нервных импульсов, следовательно, нагрузка на нервные волокна возрастает. Поэтому в организме человека постоянно, в результате увеличения нагрузки на нервные волокна, происходит процесс их качественного изменения, что физиологически проявляется в виде утолщение уже имеющихся. Происходит физиологическая демиелинизация и ремиелинизация нервных волокон. Этот постоянно происходящий естественный процесс в организме человека требует увеличения образования и разрушения миелиновой оболочки вокруг нервных волокон.  Процессы увеличения качества нервных волокон в головном и спинном мозге человека наиболее усиленно происходят в тех их участках, где более всего возрастает на них функциональная нагрузка. Поэтому в тех участках головного и спинного мозга, которые больше подвержены физиологическим процессам жизнедеятельности, и чаще всего возникают очаги демиелинизации вокруг нервных волокон при возникновении и развитии рассеянного склероза. В веществе головного и спинного мозга вокруг нервного волокна происходит разрушение миелиновой оболочки и создание ее снова. Если не будет происходить физиологический процесс разрушения и восстановления миелиновой оболочки вокруг нервного волокна в процессе жизнедеятельности организма, то - это приведет в последствии к сдавливанию его осевого цилиндра собственной миелиновой оболочкой. Сдавливание миелиновой оболочкой осевого цилиндра нервного волокна приведет к его гибели, так как она, миелиновая оболочка, автоматически нарушает его физиологическое функционирование и жизнедеятельность. Из вышеизложенного выходит, что процесс образования и разрушения миелиновой оболочки вокруг нервного волокна контролируется на уровне гена и реализуется в виде памяти мозгового центра с функционированием физиологического безусловного рефлекса. Следовательно, процесс физиологического разрушения и восстановления миелиновой оболочки вокруг нервного волокна без команды из мозгового центра и участка гена, который за него отвечает, не может происходить. С гена, как с матрицы, закодированная информация о заболевании, в строго определенный промежуток времени жизни человека, начинает считываться. Считанная информация с участка гена о заболевании начинает замещать, существовавший до этого физиологический безусловный рефлекс на вновь сформированный патологический доминирующий безусловный рефлекс в кольцевой цепи памяти мозгового центра памяти. Происходит постепенное замещение в кольцевой цепи памяти существовавшего ранее физиологического безусловного рефлекса на вновь сформированный патологический доминирующий безусловный рефлекс. Это приводит к постепенному изменению физиологической информации в мозговом центре памяти и замещение ее новой, несущей информацию о развитии заболевания. С мозгового центра памяти патологическая информация поступает в периферический центр автоматизма, где начинает переформировывать существовавший до возникновения заболевания физиологический безусловный рефлекс на патологический доминирующий безусловный рефлекс под влиянием, которого происходит изменение уравновешенности взаимодействия симпатической и парасимпатической нервной системы. От разного процентного преобладания патологического доминирующего безусловного рефлекса над физиологическим безусловным рефлексом зависит скорость развития болезни и тяжесть ее клинического проявления. Разное процентное преобладание патологического доминирующего безусловного рефлекса над физиологическим безусловным рефлексом приводит к разной степени разбалансированности симпатической и парасимпатической нервной системы. Измененная в разной степени уравновешенность симпатической и парасимпатической нервной системы постепенно приводит к изменению трофики нервных волокон в очаге поражения, а также к нарушению образования миелиновых оболочек вокруг них, что все вместе приводит к образованию очагов демиелинизации, с помощью иммунной системы, и появлению клинических симптомов заболевания.

Генетическая предрасположенность к рассеянному склерозу, связана с сочетанием у данного индивидуума нескольких генов, обусловливающих нарушения прежде всего в системе иммунорегуляции.

У каждого человека в регуляции иммунного ответа принимает участие одновременно несколько генов. При этом количество взаимодействующих генов может быть большим. Гены, связанные с функционированием иммунной системы, расположены на разных хромосомах. Например, на 6-й хромосоме локализуются локусы генов I и II класса главного комплекса гистосовместимости, гены фактора некроза опухолей, комплемента, транспортных белков, цитохрома 450, гены миелинолигодендроцитарного гликопротеина (МОГ). На 7-й хромосоме - гены b-цепи Т-клеточного рецептора; на 14-й хромосоме - гены a-цепи Т-клеточного рецептора, гены константных и вариабельных цепей иммуноглобулинов. На 2-й хромосоме - гены рецептора интерлейкина 1, на 18-й - гены основного белка миелина.

Отмечаются некоторые различия в сочетании частоты экспрессии генов MLA-системы I и II класса в зависимости от этнической принадлежности больных. Например, в США установлена повышенная связь возникновения рассеянного склероза с наличием у больных антигенов B7, DR2, в Центральной России - с локусами А3 и В7, в Сибири - А1, А9, В7.

У европейских народов при рассеянном склерозе наиболее часто определяется гаплотип DR2 (DW2) DRB1*1501 - DQA1*0102 - DQB1*0602 MLA-системы II класса.

В то же время имеются сообщения об отсутствии у больных рассеянным склерозом локусов, выявляемых у здоровых людей, так называемых протективных локусов. Установлено также присутствие и различное сочетание тех или иных генетических маркеров, что может предопределять не только возможность возникновения заболевания, но и отражаться на особенностях патогенеза, иммунорегуляции у больных рассеянным склерозом типа клинического течения болезни. Например, наличие маркеров DR3 и ФНО a 9 связано с неблагоприятным течением рассеянного склероза, ФНО a 7 - с клинически более мягким проявлением заболевания.

Исследованиями последних лет подтверждено обязательное участие иммунной системы в патогенезе рассеянного склероза. Нарушения в иммунной системе, как уже упоминалось, связаны с особенностями набора генов, контролирующих иммунный ответ. У больных рассеянным склерозом разных национальностей и этнических групп это генетическое своеобразие может обусловливать особенности дебюта заболевания, клинических форм развития, длительности и исхода заболевания.

  Возникновение рассеянного склероза связано со случайным индивидуальным сочетанием неблагоприятных эндогенных и экзогенных факторов риска. К эндогенным факторам прежде всего следует отнести комплекс локусов генов HLA II класса и, генов, кодирующих ФНО-a, обусловливающих генетическую несостоятельность иммунорегуляции. Среди внешних факторов могут иметь значение: зона проживания в детском возрасте, особенности питания и др. Следует подчеркнуть, что ни один взятый изолированно фактор не может иметь значение в возникновении рассеянного склероза, только определённое сочетание ряда факторов. В организме, имеющем генетически обусловленную несостоятельность регуляторных систем иммунитета, происходит активация иммунной системы одним из неспецифических провоцирующих факторов.